曲靖肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本，是取新的还是用以前的就行？
- 通常优先使用最近一次手术或活检后经福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织样本，这避免了您再次经历取样过程。我们的专业团队会评估您既往样本的留存情况是否满足检测要求。
- 如果我之前做过基因检测，还需要再做这个全外显子的吗？
- 这取决于您之前检测的范围和当前需求。如果之前的检测只覆盖了少数基因，而您希望全面了解近2万个基因的外显子信息、HRD状态及免疫指标，以获得更完整的用药和生活指导，那么这项检测能提供更全面的信息。
- 两万七，够我们家好几个月的开销了。有没有更便宜的基础版可以选择？
- 我们理解您的经济考量。除了这个全面的“肿瘤全外显子”套餐，市场上通常也有检测基因数量较少、针对特定癌种或药物的、价格更低的套餐。您可以将您的具体癌种和治疗阶段告知顾问，咨询是否有更适合您当前需求且价格更低的选择，但请注意功能范围和全面性会有所不同。
- 老年人做这个检测，结果会不会因为年龄大而不准？
- 检测的准确性主要取决于肿瘤组织样本的质量和检测技术本身，与年龄无直接关系。只要获取的肿瘤组织符合检测要求，无论年龄大小，检测结果的准确性都是有保障的。医生的关注点更多在于，根据老人的整体健康状况，评估是否能从检测发现的治疗方案中安全获益。
- 采样前有没有什么需要特别注意或者禁食禁水的要求？
- 本检测使用组织样本，通常由医院手术或活检获取，相关术前要求请严格遵从您主治医生的医嘱。我们主要确保组织样本在离体后能按规定流程保存和寄送。
用户评价 (5条，均分4.8)
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
报告出来后，我在线上系统查看，发现需要双重验证（密码+手机验证码），而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问，不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控，正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报，这是我们的主动防御策略之一。
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